Les chercheurs en éthique entendent poursuivre leur recherche portant sur l’observation de la diversité des procédures d’information de la parentèle en Europe, dans le champ des maladies rares. Le point de départ de leurs travaux réside dans la spécificité de l’information génétique qui renferme un caractère familial dans la mesure où les membres d’une même famille partagent une partie de leur génome en commun, et que certaines maladies génétiques sont héréditaires. Ainsi, lorsqu’une maladie rare génétique est diagnostiquée chez une personne (appelée « personne source »), cette information peut s’avérer particulièrement utile aux apparentés, qui pourront s’ils le souhaitent, se faire dépister précocement, s’épargner l’errance diagnostique et bénéficier de mesures préventives voire curatives.
Etant donné les conséquences psychologiques et médicales que peut avoir un retard diagnostique, une importance croissante est accordée à l’information des membres de la famille « à risque » de présenter la même mutation génétique, en cas de diagnostic d’une maladie rare. Cette procédure d’Information Génétique de la Parentèle (IGP) vient toutefois confronter la personne « source», ses proches, le personnel médical et les juristes, à de nouveaux dilemmes médicaux, éthiques et légaux. Une recherche actuellement financée permettra de mieux connaitre les interactions familiales autour d’une maladie rare à caractère génétique. Elle s’inscrira dans le cadre du projet de recherche en sciences humaines « IGPrare » - portant sur l’information génétique à la parentèle (AAP financé par l’Agence de la biomédecine (30 000 €). Des enquêtes déjà entamées lors du précédent contrat seront poursuivies dans différents pays d’Europe.